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Génétique de la LDM
La leucodystrophie métachromatique (LDM) est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène ARSA. Elle entraîne une dégradation progressive de la myéline provoquant des dommages neurologiques et une régression du développement.
Découvrez notre encart sur ce sujet, ainsi que la vidéo du Dr Mansat : comment repérer les leucodystrophies ?
LDM : saurez-vous La DéMasquer ?
Explorez plusieurs situations pour identifier les éléments clés permettant de suspecter une LDM à temps.
Téléchargez la fiche de synthèse sur la leucodystrophie métachromatique, qui résume les aspects clés de la prévalence, des manifestations cliniques, du diagnostic et de la prise en charge
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Découvrez en audio le quotidien d’une famille avec un enfant atteint de leucodystrophie métachromatique. À travers ce témoignage, ce podcast explore les défis, les moments de résilience et l’espoir qui ponctuent leur parcours. Via l’association de patients ELA
Écoutez les podcastsRetrouvez le Dr Caroline Sevin, Neuropédiatre, dans cette vidéo qui aborde les détails de la leucodystrophie métachromatique : ses manifestations cliniques, l’importance du diagnostic et les stratégies de prise en charge.
Les centres de référence pour la leucodystrophie métachromatique sont des établissements spécialisés dans le diagnostic, la prise en charge et la recherche de cette maladie. Ils jouent également un rôle crucial dans l’éducation et le soutien des familles.
- Hôpital Bicêtre Paris Sud, Services de Neurologie et d’Endocrinologie Pédiatriques : https://www.aphp.fr/service/service-10-010
- Hôpital Armand Trousseau, Paris, Service de Neuropédiatrie : https://www.aphp.fr/service/service-07-088-
- Hôpital Robert Debré, Paris, https://robertdebre.aphp.fr/centre-reference-maladie-rare/
- CHU de Montpellier : https://maladies-rares.chu-montpellier.fr/fr/les-centres/centre-de-reference-des-leucodystrophies-et-leucoencephalopathies-raress
- Hospices civils de Lyon : https://www.chu-lyon.fr/service-neurologie-sclerose-en-plaques-pathologies-de-la-myeline-neuro-inflammation
BRAIN-TEAM est une filière de santé maladies rares du système nerveux central, qui fédère plusieurs CRMR dont LEUKOFRANCE
https://brain-team.fr/
https://brain-team.fr/crmr-leukofrance/
Avec la participation de
