Pr. Patrick Tounian – Clés du diagnostic en pédiatrie

Chez l’enfant, la maladie cœliaque se traduit typiquement par un ralentissement de la croissance staturo-pondérale associé à une diarrhée. Mais ces formes typiques deviennent rares. Les formes moins typiques se traduisant par une anémie ferriprive, un retard statural ou une anorexie isolés sont désormais prédominantes. Le diagnostic de MC est plus tardif aujourd’hui qu’il y a 30 ans, et les formes cliniques sont de plus en plus atypiques. Ainsi, le diagnostic de MC se fait aujourd'hui plus souvent chez l’adulte que chez l’enfant. 

Comment poser le diagnostic ? Chez l’adulte, si la biopsie duodénale est systématique, elle est rare chez l’enfant. Le diagnostic commence toujours par la recherche d’IgA anti-transglutaminase et un dosage pondéral des immunoglobulines A. En fonction du résultat positif ou non, d’autres dosages (IgA anti-endomysium, IgG anti-transglutaminase) et une biopsie duodénale sont envisagés pour confirmer ou non le diagnostic. 

Le dépistage chez les enfants est compliqué car les MC sont le plus souvent pauci- ou asymptomatiques. Parmi les enfants à risque, on retrouve les enfants de parents ou fratrie cœliaques, les enfants atteints de maladies auto-immunes, ceux souffrant d’un déficit en IgA, ou encore ayant un syndrome génétique (Turner, trisomie 21, Williams & Beuren). Dans la mesure où on ne sait pas si les formes asymptomatiques de l’enfant partagent les mêmes risques évolutifs que les formes symptomatiques, le dépistage chez l’enfant asymptomatique est discutable, bien qu'elle soit recommandée. Elle doit cependant être systématique chez les enfants à risque en cas de signes cliniques (formes pauci-symptomatiques) ou biologiques (anémie ferriprive).